1. Ochronić serca w raku piersi. Leczenie raka piersi ma najczęściej charakter złożony. Składa się na nie: leczenie zabiegowe, radioterapia oraz stosowanie leków, które często mają różne, równoległe mechanizmy działania. To właśnie leki stosowane jako uzupełnienie leczenia zabiegowego pozwalają zwiększyć skuteczność
Na dodatek choroba taka jak rak piersi zależy nie tylko od genów BRCA, ale także od wielu innych, np. PALB2,TP53, PTEN, STK11 i CDH1. Tymczasem standardowe testy wykrywają tylko najpopularniejsze mutacje. Owszem, są one odpowiedzialne za mniej więcej 80 proc. zachorowań na uwarunkowanego genetycznie raka piersi, ale nie za wszystkie.
Testy genetyczne w onkologii. Nowotwory to nabyte choroby genetyczne. które dotyczą nie wszystkich komórek organizmu, ale jedynie wybranej grupy. Jeśli spojrzymy na nowotwory przez pryzmat zmian genetycznych, które stoją u podłoża ich powstania, staje się oczywiste, że genetyka odgrywa kluczową rolę w walce z chorobami onkologicznymi.
Jeden na trzech Polaków zachoruje na raka. Choroba u jednej czwartej z nich będzie spowodowana mutacją w jednym z genów. Gdyby o tym wiedzieli, mieliby sporą szansę, aby uniknąć raka. Tę szansę chce im dać prof. Krystian Jażdżewski, który właśnie otrzymał nagrodę Polskiej Rady Biznesu im.
Objawy raka krtani zdecydowanie częściej diagnozowane są u: palaczy, osób narażonych na działanie chromu, niklu, uranu i azbestu, osób po przebytych urazach, osób po oparzeniach krtani, osób, które pracują głosem (wokaliści, wykładowcy, nauczyciele). Należy pamiętać, że kluczowe w leczeniu raka krtani jest jego wczesne
10.1. Badania genetyczne. Najczęściej wady genetyczne diagnozuje się przy pomocy badań fenotypowych, molekularnych oraz cytogenetycznych. Choroby genetyczne u dzieci często można rozpoznać już na etapie tzw. badań przesiewowych. Badania pozwalające wykryć najczęstsze choroby genetyczne są obowiązkowe i przeprowadzane u każdego
B9Z7C. Człowiek jest nosicielem średnio 10-20 genów, które predysponują do poważnych schorzeń. Jednak to nie oznacza, że musisz zachorować. Jednak jeśli ktoś z twoich bliskich miał nowotwór - zachowaj czujność, a najlepiej odwiedź poradnię genetyczną. Badania genetyczne wykażą, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka uwarunkowanego genami. Spis treściCzym są nowotwory dziedziczne?Dziedziczenie raka: trzy ważne genyNowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznejNajczęstsze nowotwory dziedziczneProfilaktyka nowotworów: regularne badaniaRak: ważna wczesna diagnostykaŚrodowisko i dziedziczenie nowotworuKto powinien zgłosić się do poradni genetycznej? Co jeść, aby uniknąć raka? Czym są nowotwory dziedziczne? Jak często występują nowotwory dziedziczne? Kto jest w grupie ryzyka? Rak a geny - co trzeba wiedzieć? Prawie wszystkie nowotwory mają podłoże genowe. Zanim choroba się rozwinie, musi dojść do uszkodzenia konkretnego genu. Defekt genetyczny sprawia, że komórki zaczynają się niekontrolowanie mnożyć i nie uruchamia się mechanizm powstrzymujący ten rozwój. Nie oznacza to jednak, ze złe geny mogą znajdować się tylko w materiale genetycznym odziedziczonym po przodkach. Bywa, że zostają uszkodzone w wyniku np. palenia papierosów czy wdychania trujących oparów (rak płuc) lub też zbyt częstego jedzenia czerwonego mięsa (rak jelita grubego). Ryzyko zachorowania u osób do 30. roku życia wynosi 0,5 proc. Potem – do 65. roku życia – wzrasta ono do 12 proc., a w jeszcze starszym wieku sięga 23 proc. Tzw. życiowe ryzyko rozwoju choroby nowotworowej u wszystkich ludzi, niezależnie od rodzinnych obciążeń, oceniane jest na 33 proc. Natomiast o dziedzicznych uwarunkowaniach można mówić w ok. 5 proc. wszystkich raków. Dziedziczenie raka: trzy ważne geny W dziedziczeniu nowotworów biorą udział onkogeny, geny supresorowe i geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Onkogeny powodują niekontrolowany podział i mnożenie się komórek. Dotychczas opisano ponad 50 takich genów. Powstają one z mutacji protoonkogenów, czyli prawidłowych genów, które posiada każda komórka. Geny supresorowe sprawują nadzór nad wzrostem i podziałami komórkowymi. Same w sobie nie są groźne. Dopiero ich uszkodzenie wskutek mutacji powoduje upośledzenie ich funkcji, a to sprzyja powstawaniu nowotworu. Geny naprawcze odpowiadają za odbudowę uszkodzonego DNA, np. pod wpływem promieniowania. Gdy są niesprawne, następuje mutacja genów, co może prowadzić do rozwoju nowotworu. O tym, czy w naszym konkretnym przypadku istnieje obciążenie rodzinne, dowiemy się w poradni genetycznej. Takie placówki działają przy centrach onkologicznych. Nowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznej Będzie bardziej owocna, jeżeli dobrze się do niej przygotujemy. Podczas pierwszej wizyty (tzw. wstępna konsultacja) lekarz analizuje rodowód rodziny pacjenta. Oznacza się na nim osoby, które zachorowały na raka. Warto wiec zebrać informacje, kto z krewnych pierwszego i drugiego stopnia chorował, w jakim był wtedy wieku, kto z chorujących na nowotwory złośliwe żyje i czy może się zgłosić do poradni. Dobrze jest też ustalić, w jakim szpitalu krewny był leczony oraz – jeżeli to możliwe – dostarczyć historie jego choroby lub wypis ze szpitala. Należy zabrać ze sobą wyniki własnych badań kontrolnych, np. mammografię i RTG płuc czy wymazu z szyjki macicy. Warto pamiętać, ze im więcej informacji o swojej rodzinie zgromadzimy, tym dokładniejsze będzie oznaczenie naszego ryzyka zachorowania na nowotwór uwarunkowany genetycznie. Często jest tak, że już pierwsza konsultacja daje odpowiedź, czy pacjent jest w grupie podwyższonego ryzyka, czy też nie. Jeżeli dostarczymy za mało informacji, lekarz poprosi o zgłoszenie się na konsultacje uzupełniającą. Podczas kolejnej wizyty lekarz omawia nasz rodowód i wskazuje, jakie testy genetyczne są zalecane. Nie musimy zgodzić się na ich przeprowadzenie. Ale jeśli podejmiemy decyzje o ich wykonaniu, lekarz ustala termin następnego spotkania, natomiast w laboratorium pobierana jest krew do badania. Jeżeli na podstawie analizy wyników testu zostaniemy zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka, specjalista przedstawi plan działań profilaktycznych i jeszcze wskaże osoby z naszej rodziny, które również powinny się poddać badaniom. Ustali także termin konsultacji kontrolnej. Ocena ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową może okazać się niemożliwa, gdy nasi krewni zmarli w nienaturalny sposób, np. zginęli w wypadku, lub gdy nie znamy przeszłości zdrowotnej swojej rodziny, np. w przypadku osób adoptowanych. Najczęstsze nowotwory dziedziczne Oto nowotwory, które najczęściej występują rodzinnie: Rak piersi – ryzyko zachorowania wynosi 5–10 proc., gdy chorowała na niego babka, matka lub siostra. Rak jajnika – podłoże dziedziczne ma 5–10 proc. przypadków. Rak jelita grubego – 10–20 proc. zachorowań występuje rodzinnie. Rak prostaty – ok. 9 proc. ma podłoże genetyczne, ale wyższe ryzyko zachorowania pojawia się u braci niż u synów chorego. Rak płuc – gdy jest uszkodzony jeden gen, ryzyko wynosi 30 proc., gdy dwa – zwiększa się do 80 proc. Rak nerki – jest dziedziczony w 4 proc. przypadków i zwykle dotyczy obu nerek. Profilaktyka nowotworów: regularne badania Konsultacja w poradni genetycznej nie jest jednoznaczna z wykonaniem badan genetycznych (kwalifikują się do nich tylko niektórzy pacjenci). Nie ma ona też na celu rozpoznania choroby nowotworowej i nie zastępuje wizyty u onkologa, jeżeli wystąpiły niepokojące objawy. Wizyta w poradni genetycznej nie zwalnia także z regularnego wykonywania badań kontrolnych, np. u kobiet cytologii, mammografii, u mężczyzn oznaczania poziomu PSA, a u obojga płci – RTG płuc, kolonoskopii, badań na krew utajoną w kale. Rak: ważna wczesna diagnostyka Prawdziwa profilaktyka mająca zapobiec wystąpieniu nowotworu jest ciągle jeszcze w powijakach. Dlatego podstawą skuteczności leczenia raka u osób obciążonych genetycznie jest to samo co w przypadkach niedziedzicznych, czyli szybkie wykrycie choroby. Różnica polega jedynie na tym, że w przypadku osób obciążonych rodzinnie znacznie wcześniej rozpoczyna się program badan profilaktycznych, które należy wykonywać wyjątkowo systematycznie. Często można ograniczyć się do szczególnej obserwacji jedynie niektórych narządów – oczywiście wtedy, gdy wiadomo, ze predyspozycja genetyczna zwiększa ryzyko zachorowania tylko na wybrane nowotwory. Wreszcie czasami istnieje potrzeba zastosowania specjalnych schematów obserwacyjnych, nigdy niestosowanych w ogólnej populacji. Tak bywa, jeśli dziedziczymy skłonność do bardzo rzadkiego nowotworu, jak np. rak rdzeniasty tarczycy. Wówczas nie istnieją żadne powszechnie stosowane schematy wczesnej diagnostyki. Niekiedy wykonuje się także operacje profilaktyczne polegające na usunięciu zagrożonego narządu, np. tarczycy czy jelita grubego (w przypadkach tzw. polipowatości rodzinnej), bowiem pozostawienie go zwykle doprowadzi do rozwoju choroby nowotworowej. Środowisko i dziedziczenie nowotworu Chociaż główną przyczyną raka płuc jest palenie papierosów, istnieją też genetyczne predyspozycje do tej choroby. Uczeni z kilku ośrodków naukowych w USA przebadali materiał genetyczny rodzin, w których było kilka przypadków raka płuc, i wyodrębnili gen RGS17. Ten sam gen jest nadmiernie aktywny u 60 proc. chorych z niedziedzicznym rakiem płuc. Stąd sugestia, że za działanie genu RGS17 mogą odpowiadać jakieś negatywne czynniki środowiskowe. Kto powinien zgłosić się do poradni genetycznej? Jeśli w twojej rodzinie były przypadki nowotworów, możesz się zgłosić do poradni genetycznej. Zrób to, zwłaszcza gdy choroby nowotworowe wielokrotnie atakowały osoby młode i pojawiały się w kolejnych pokoleniach najbliższych krewnych lub gdy w przypadku narządów parzystych występowały obustronnie. Poradnie genetyczne działają przy wszystkich ośrodkach onkologicznych w kraju. Żeby się tam zapisać, nie trzeba mieć skierowania od lekarza. Oto niektóre pytania, na jakie trzeba odpowiedzieć przed przyjęciem do poradni genetycznej: czy w rodzinie był nowotwór rozpoznany w młodym wieku; czy na raka chorowała więcej niż jedna osoba w rodzinie matki lub (i) ojca; jeśli w rodzinie matki oraz ojca na nowotwory złośliwe chorowała więcej niż jedna osoba, to czy rak występował w różnych pokoleniach; czy w rodzinie występował nowotwór obustronny, np. nerki, jajnika; czy w rodzinie ta sama osoba chorowała na więcej niż jeden typ raka; czy u jakiegoś krewnego stwierdzono uszkodzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwór miesięcznik "Zdrowie"
Próbki krwi do badań genetycznych fot. National Cancer Institute/Unsplash Opublikowano: 09:45Aktualizacja: 16:58 Badania genetyczne zyskują coraz większą popularność. To, co mogło jeszcze kilka lat temu wydawać się niewiarygodną technologią, dziś dostępne jest dla każdego chętnego. Jak wyglądają badania genetyczne? Kiedy można je zrobić? Dlaczego warto? Sprawdzamy. Badania genetyczne – jak wyglądająBadania genetyczne – kiedy robićBadania genetyczne – dlaczego warto Badania genetyczne wymagają pobrania materiału biologicznego. Można to zrobić zarówno w odpowiednich placówkach, jak i w domu, korzystając ze specjalnie zamówionego zestawu do pobrania śliny lub kilku kropli krwi. W przypadku niektórych badań niezbędne jest pobranie krwi żylnej. Pobrany materiał biologiczny należy wysłać do laboratorium, z którego pochodzi zestaw do pobierania. Nie należy wysyłać próbek umieszczonych w swoich opakowaniach, nieautoryzowanych przez placówkę. Również przesyłka powinna być przekazana przez specjalnie zamówionego kuriera, a nie nadana jako zwykła paczka. Kurier medyczny dysponuje odpowiednią lodówką i cieplarką (w zależności od potrzeb danej próbki). I musi być punktualny – w przeciwieństwie do spóźnień, z których słyną „normalni” kurierzy – to bardzo ważne, aby materiał nadawał się do analiz. Badanie genetyczne mogłoby być niemożliwe, gdyby próbkę przechowywano w niewłaściwych warunkach, powodując uszkodzenie materiału biologicznego. W razie wątpliwości, jak pobrać materiał, można oczywiście udać się osobiście do punktów pobrań, zlokalizowanych w całej Polsce, ponieważ jest to coraz bardziej powszechna usługa. Materiał może być badany na miejscu lub przesłany w sterylnych warunkach do odpowiedniego laboratorium. Do badań nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie ma potrzeby być np. na czczo. W laboratorium genetycznym analizy trwają ok. 3 tygodnie. Po tym czasie będą dostępne wyniki. Tak, jak inne badania mogą mieć margines błędu lub mogą być różnie interpretowane, tak genów nie oszukamy. Wynik jest pewny. W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję: Odporność Bloxin Żel do nosa w sprayu, 20 ml 25,99 zł Odporność Naturell Omega-3 500 mg, 240 kaps. 30,00 zł Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw z Twoim mikrobiomem, 30 saszetek 139,00 zł Odporność Naturell Ester-C® PLUS 100 tabletek 57,00 zł Odporność Bloxin Żel do jamy ustnej w sprayu, 20 ml 25,99 zł Badania genetyczne – kiedy robić Zrobienie badań genetycznych możemy zlecić w przypadku obciążeń genetycznych związanych z chorobami profilaktycznie starając się o dziecko, aby wykluczyć ewentualne choroby i wady genetyczne mając dziecko, którego choroba stwarza problemy diagnostyczne mając problemy z zajściem w ciążę lub z jej donoszeniem mając wątpliwości w kwestii ojcostwa chcąc ułożyć optymalną dla siebie dietę badania genetyczne pozwalają też sprawdzić reakcję na ewentualne leczenie. Możliwości jest wiele. Szczególnie często wykonuje się badania pod kątem ryzyka nowotworów, zwłaszcza tych, o których wiadomo, że mogą być dziedziczone, jak rak piersi, jajnika, jelit. Osoby, których krewni i przodkowie chorowali, szukają odpowiedzi. Materiał genetyczny, po odpowiedniej analizie, może wykazać obecność kancerogennych mutacji DNA, na poziomie genetycznym i chromosomalnym. Jednak nawet wynik świadczący o podatności na nowotwory nie przesądza o tym, że zachorujemy. Nie podpowie też, kiedy dopadnie nas ewentualna choroba. Pomoże skupić się bardziej na zdrowiu i badaniach profilaktycznych. Obecność mutacji, która wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór, pozwala też zakwalifikować daną osobę do programu profilaktyki nowotworów. – Najczęściej wybierany jest pakiet badań nowotworowych – przyznaje Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej – Przyczyna jest prosta. Wielu ludzi ma osoby chore na raka w rodzinie, a co za tym idzie, mają obawy przed chorobami. Starają się więc upewnić, czy nie mają obciążeń genetycznych pod kątem rozwoju chorób nowotworowych. Badania genetyczne można wykonać również, żeby zbadać np. nietolerancje pokarmowe, nietolerancję laktozy, nietolerancję fruktozy (fruktozemia), celiakię, gen FTO (otyłości), geny odpowiedzialne za metabolizm tłuszczów, węglowodanów, przeciwutleniaczy czy witamin. Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej dodaje: – Zainteresowaniem cieszą się również badania z kategorii genodieta. Są to badania ukierunkowane na określenie diety DNA, czyli określamy metabolizm różnych składników pokarmowych. Dowiemy się, czy lepiej trawimy tłuszcze, czy węglowodany. Na tej podstawie można ukierunkować dietę i sposób ćwiczeń. Oprócz takich metabolicznych kwestii, do ustalenia jest wiele innych elementów tego badania, na przykład takich jak antyoksydacja. Badania genetyczne mogą wskazać również prawdopodobieństwo chorób serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy, udaru. Przeprowadza się również badania wyjaśniające przyczyny poronień samoistnych lub niepłodności. Wskazują na predyspozycje do zachorowań np. na alzheimera lub chorobę Leśniowskiego-Crohna. Dzięki badaniom genetycznym można określić również kariotyp i kariotyp molekularny. Badania genetyczne – dlaczego warto Dzięki badaniom genetycznym możemy czuć się bezpieczniej. Leczyć skuteczniej. Żywić tak, żeby czuć się lepiej i być zdrowszym człowiekiem. Można uzyskać optymalną masę ciała i uniknąć wielu schorzeń, które mogą być powodowane przez nadwagę lub otyłość. Mężczyzna mający jakiekolwiek wątpliwości w kwestii ojcostwa może wykonać badanie na podstawie wymazów lub mikrośladów. Badania takie wykonywane są dla osób prywatnych, czasem na zlecenie sądu – wariant sądowy jest droższy. Jeśli ojcostwo jest wykluczone, to w 100 procentach. Jeśli potwierdzone – to na 99,99999 proc. Skąd ten ułamek wątpliwości? Ojcem teoretycznie może być np. brat bliźniak. Tomasz Karmowski wyjaśnia: – Badanie na ojcostwo to inna kategoria niż badania genetyczne pod kątem nowotworów. Jest to wprawdzie badanie genetyczne, ale nie w kontekście profilaktyki zdrowia. Fakt, że badania na ojcostwo są jeszcze częściej wykonywane, niż te, które przedtem wymieniłem, dotyczące nowotworów lub diet. Powód, dla którego ludzie robią takie badania, jest prosty – chcą sprawdzić, zazwyczaj ojcowie, czy dziecko, które mają, jest ich. Po otrzymaniu wyników badań genetycznych można zyskać zdrowie, smukłą sylwetkę, komfort życia. Czasem latami cierpimy np. na dolegliwości pokarmowe, ale wydaje nam się, że źródło tkwi gdzie indziej, bo przecież gdzieś kiedyś robiliśmy testy na alergie i nie wykazały nic niepokojącego. Takie podejście to błąd, bo nadwrażliwość lub alergia może ujawnić się w każdym momencie życia. Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są nosicielami chorób, zmutowanych genów, czy ich potomstwo będzie zdrowe. Można wykonać także już w ciąży badanie dotyczące stanu zdrowia płodu. Po poronieniu można ustalić płeć dziecka (tylko to pozwala np. na pochówek). Można wyjaśnić skąd trudności z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. W takim przypadku konieczny jest materiał z poronienia. Cena badań genetycznych waha się od ok. 200 do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów, mutacji, jaka technika biologii molekularnej jest używana do badania. To koszt wyższy niż większość standardowych badań. Jednak biorąc pod uwagę czas oczekiwania na badania finansowane przez NFZ i częstą konieczność korzystania z prywatnej diagnostyki, jest to korzystne rozwiązanie, zwłaszcza w kontekście jego efektywności. Badania genetyczne nie są tanie, ale warte swojej ceny. Badania genetyczne są też bardziej wiarygodne niż inne metody diagnostyczne, niezależnie od tego, pod jakim kątem je wykonujemy. Zobacz także Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Katarzyna Głuszak Zobacz profil Podoba Ci się ten artykuł? Powiązane tematy: Polecamy
Przeglądy Predyspozycji Genetycznych do nowotworów umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na badań jest wykrycie w DNA pacjenta mutacji genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną chorobę. Potwierdzenie obecności mutacji w DNA pozwala na wczesne wdrożenie odpowiedniej profilaktyki w celu zminimalizowania ryzyka zachorowania oraz zaplanowanie badań w kierunku wczesnego wykrycia czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka - wykonaj przegląd predyspozycji genetycznych do o swoją przyszłość."Chcę wiedzieć wszystko"Predyspozycje genetyczne do raka piersi i jajnikaPredyspozycje genetyczne do raka prostatyPredyspozycje genetyczne do raka jelita grubego
Badania genetyczne na raka – gdzie je zrobić? Które wybrać? Badania genetyczne na raka odgrywają ważną rolę w diagnostyce nowotworów, ponieważ wiele chorób nowotworowych ma genetyczne podłoże. Test genetyczny na raka pozwala wykryć nieprawidłowości i wdrożyć profilaktykę lub odpowiednie leczenie – aby zadbać o zdrowie pacjenta w najlepszy możliwy sposób. Badania genetyczne na raka – dlaczego są takie ważne? Badania genetyczne – rak – czy warto je wykonać? Badania genetyczne – nowotwory da się wykryć dzięki testowi WES Badania genetyczne w kierunku raka – czym jest test WES Premium? Badania genetyczne nowotworu – dzięki badaniu WES Premium leczenie może być bardziej skuteczne Gdzie zrobić test genetyczny na raka? Badanie genetyczne raka – jak się do niego przygotować? Badania genetyczne na raka – dlaczego są takie ważne? Badania genetyczne na raka mogą pomóc w diagnozie chorób, które dają trudne do rozpoznania objawy. W przypadku nowotworów symptomy są dość niejednoznaczne – zależą one od tego, jaka tkanka została zaatakowana, a także od stadium zaawansowania raka. Dla białaczki będzie to postępująca anemia, natomiast chłoniaka może zasygnalizować utrzymujące się powiększenie węzłów chłonnych. Im wcześniej zostanie rozpoznana choroba nowotworowa, tym lepsze rokowania, zwiększa się także szansa na skuteczne leczenie. Badania genetyczne w kierunku raka analizują bezpośrednią przyczynę chorób nowotworowych uwarunkowanych genetycznie, czyli wadliwe geny. Test genetyczny na raka stanowi najszybszy sposób na znalezienie genetycznej przyczyny choroby – zamiast wpadać w tzw. odyseję diagnostyczną, po konsultacji wyników z lekarzem chory może otrzymać pewną i jednoznaczną diagnozę. Badania genetyczne – rak – czy warto je wykonać? Badania genetyczne pod kątem raka odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce chorób nowotworowych. Wiele chorób onkologicznych ma charakter wrodzony i jedynie analiza nieprawidłowości w genach jest w stanie wykryć zwiększone ryzyko zachorowania, zanim dojdzie do ujawnienia objawów. Badanie genetyczne nowotworu pomaga w oszacowaniu ryzyka przekazywania dalej schorzeń dziedzicznych. Gdzie zrobić badania genetyczne na raka i które z nich wybrać? Badania genetyczne – nowotwory da się wykryć dzięki testowi WES Najszerszym na rynku badaniem genetycznym na nowotwory jest badanie WES. To badanie genetyczne dzieci i dorosłych, które analizuje cały egzom (23 000 genów), za pomocą nowoczesnej metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badania genetyczne – nowotwory – etapy testu WES: I – sekwencjonowanie, czyli poznanie układu nukleotydów w materiale DNA pacjenta (sprawdza się wszystkie geny, ze szczególnym uwzględnieniem tych odpowiedzialnych za rozwój konkretnych rodzajów nowotworów) – wykrycie nieprawidłowości (mutacji); II – analiza bioinformatyczna – sklasyfikowanie wykrytych nieprawidłowości za pomocą zaawansowanego oprogramowania i obszernych baz danych; III – analiza kliniczna, czyli wybór mutacji, które, według aktualnej wiedzy, mogą mieć negatywny wpływ na stan zdrowia pacjenta i powinny być zaraportowane na wyniku. Test WES to więcej niż tylko badanie genetyczne raka. Badanie pozwala wykryć za zgodą pacjenta także te zmiany w genach, które mogą stanowić ryzyko rozwoju wielu innych zaburzeń. Test WES może być pomocny w diagnostyce objawów ze spektrum autyzmu, padaczek, zaburzeń odporności oraz problemów neurologicznych. Porozmawiaj o badaniu genetycznym na raka. Rozmowa jest bezpłatna i anonimowa. Badania genetyczne w kierunku raka – czym jest test WES Premium? Standardowe badanie WES analizuje eksony. Na rynku są jednak dostępne także takie badania genetyczne na nowotwory, które mają jeszcze szerszy zakres i analizują dodatkowo poznane introny. Introny to stosunkowo słabo opisane części genów, jest jednak około 22 000 obszarów intronowych, które można już zbadać. Mowa o badaniu WES Premium. To pierwsze na świecie badanie genetyczne, które pozwala na szczegółową analizę tak dużej ilości intronów mogących mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta, co oznacza jeszcze większą szansę na prawidłowe rozpoznanie. Test genetyczny na raka WES Premium daje największą szansę na odkrycie przyczyny choroby – wynik badania jest pewny i jednoznaczny. Jeżeli badanie wykryje nieprawidłowości, na jego podstawie w wielu przypadkach można wprowadzić odpowiednie leczenie. Ponieważ badanie genetyczne w kierunku raka bada także wrażliwość na leki, jest ono nieocenione zarówno w procesie diagnostycznym, jak i późniejszym postępowaniu z pacjentem. Badania genetyczne nowotworu – dzięki badaniu WES Premium leczenie może być bardziej skuteczne Badanie WES Premium, poza identyfikacją potencjalnie niebezpiecznych zmian w genach, analizuje także wrażliwość organizmu na 89 substancji leczniczych zawartych w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się także leki stosowane w onkologii. Wiedza na temat reakcji na konkretne substancje pozwoli dobrać lekarstwa tak, by były one jak najbardziej skuteczne oraz bezpieczne dla pacjenta. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. Badania genetyczne – rak – wykaz substancji leczniczych analizowanych w badaniu WES Premium: Azatiopryna; Kapecytabina; Fluorouracyl; Irynotekan; Merkaptopuryna; Pazopanib; Takrolimus; Tamoksifen; Tioguanina. Zobacz więcej: 💊 Czym jest raport wrażliwości na leki? Gdzie zrobić test genetyczny na raka? Gdzie zrobić badania genetyczne na raka? Badanie WES można wykonać w całej Polsce. Próbkę do testu WES stanowi krew żylna lub wymaz z policzka. W przypadku obu próbek pielęgniarkę można zamówić (bez żadnych dopłat) do autoryzowanego punktu pobrań lub we wskazane miejsce, np. do domu pacjenta. W przypadku wymazu z policzka pacjent może pobrać próbkę samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego. Zestaw pobraniowy jest wysyłany i odbierany bezpłatnym kurierem. Na badanie genetyczne na raka można się umówić telefonicznie lub online. W przypadku badań wymagających pobrania krwi należy oczekiwać na kontakt konsultanta – celem rozmowy telefonicznej jest umówienie dogodnego terminu i miejsca pobrania. Na każdym etapie wykonania badania można liczyć na wsparcie indywidualnego konsultanta medycznego, dodatkowo każdy wynik badania jest objęty darmową konsultacją z doświadczonym lekarzem genetykiem. 👉 Jak można zamówić badanie genetyczne? Badanie genetyczne raka – jak się do niego przygotować? Jak się przygotować do badania WES? Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, na kilka godzin przed wykonaniem testu genetycznego pacjent powinien dużo pić. Jeśli próbka jest pobierana od dziecka, może się zdarzyć, że zajdzie potrzeba wkłucia w nietypowe miejsce (np. w główkę) lub powtórzenia pobrania. Ilość krwi do badania nie jest na szczęście duża, w związku z czym udaje się je przeprowadzić szybko i sprawnie. Jeśli chodzi o wymaz z policzka, zawiera on ten sam materiał DNA co próbka krwi, ale w przeciwieństwie do krwi, nie musi być przechowywany w specjalnych warunkach. Wystarczy pobrać próbkę i umieścić ją w torebce osuszającej. Czego należy dopilnować podczas pobrania? Oto najważniejsze zasady. na godzinę przed pobraniem wymazu należy się powstrzymać przed jedzeniem piciem, żuciem gumy i paleniem papierosów; przed wyjęciem wymazówek z pudełka trzeba założyć jednorazowe rękawiczki (są one dołączone do zestawu pobraniowego); wewnętrzną stronę policzka należy potrzeć 10-krotnie, ruchem tam i z powrotem. Zobacz nasze pozostałe badania: 👉 Badania WES TRIO (dziecko + rodzice) 👉 Badanie FRAX (łamliwy chromosom X) 👉 Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Każdy człowiek posiada indywidualny genotyp. Zdarza się, że warunkuje on niektóre choroby, nazywane wówczas dziedziczonymi, aczkolwiek w jeszcze większej ilości schorzeń decyduje on o podatności na wystąpienie określonych zaburzeń, gdy towarzyszą im odpowiednie – zazwyczaj szkodliwe – czynniki środowiskowe. Badania genetyczne to nowoczesne „narzędzie” w diagnostyce i leczeniu wielu chorób. Dzięki nim możliwe jest zbadanie wzajemnej korelacji poszczególnych genów oznaczonych w testach, daje to dietetykowi, lekarzowi, ale przede wszystkim pacjentowi konkretne zalecenia do dalszej diagnostyki lub postępowania żywieniowego. Pomagamy pacjentom Unikanie wielu chorób dietozależnych (cukrzyca, nadciśnienie, zawał serca, udar, osteoporoza) Uzyskanie oraz utrzymanie optymalnej masy ciała Odżywianie zgodne z Ich DNA w sytuacji chorób przewlekłych Testy i badania genetyczneCzas oczekiwania: 30 dni roboczychGENODIET IGENESIS COMPLETOSlim, Micro, Sensor, Health, Detox, Fit Sport, GENODIET IGENESIS ANTI AGINGSlim, Sensor, Micro, Detox Omega TestBadanie stężenia kwasów tłuszczowychChoroby genetyczneTesty genetyczne mogą nie tylko wykazać podatność lub istnienie określonej choroby genetycznej, lecz również umożliwić dobór odpowiedniej diety oraz stylu życia, by wyeliminować zagrożenie zachorowania oraz uzupełnić deficyty wynikające z genetycznej np. nieprzyswajalności niektórych pokarmów. Ponadto można dzięki nim określić idealną dietę skojarzoną z DNA, Dzięki której osiągnie się optymalne wyniki w zakresie każdej aktywności fizycznej, czy to wyczynowej, czy służącej odchudzaniu. Wydaje się, że nie istnieje żaden argument przeciw korzystaniu z tych dobrodziejstw współczesnej otrzymuje Raport składający się 26 stron szczegółowej, indywiduanie dopasowanej do pacjenta analizy obejmującej: predyspozycje organizmu pacjenta do rozwoju konkretnych chorób; wytyczne dotyczące sposobu odżywiania; zalecenia dietetyczne uwzględniające produkty, które w codziennym jadłospisie powinny się pojawić lub należy wyeliminować; wytyczne dot. osiągnięcia i utrzymania optymalnej masy ciała; wytyczne dot. profilaktyki chorób. Konsultacje lekarskie onlineKonsultacja lekarskaW ramach konsultacji lekarskiej analizujemy dostarczone przez Pacjentów wyniki, przeprowadzamy wywiad lekarski, zlecamy także wykonanie określonych badań.
badania genetyczne na raka gdzie zrobić